Μυοκαρδιοπάθειες: Η άλλη πλευρά της Καρδιακής Ανεπάρκειας που δεν σχετίζεται με Έμφραγμα Μυοκαρδίου ή Βαλβιδοπάθειες

Ορισμός: Ετερογενής ομάδα παθήσεων του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζονται από διαταραχή της μηχανικής του λειτουργίας (συστολική ή διαστολική δυσλειτουργία) ή διαταραχή της ηλεκτρικής του λειτουργίας (που προκαλεί εμφάνιση αρρυθμιών), ενώ συχνά (αλλά όχι πάντοτε) χαρακτηρίζονται από παθολογική διάταση ή υπερτροφία μίας ή και των δύο κοιλιών. Οι μυοκαρδιοπάθειες έχουν ποικίλες αιτιολογίες και θέτουν τον ασθενή σε κίνδυνο αιφνιδίου καρδιακού θανάτου, ή προοδευτικής καρδιακής ανεπάρκειας με συνεπακόλουθη αναπηρία και θνητότητα.

Κατάταξη μυοκαρδιοπαθειών:

Οι μυοκαρδιοπάθειες διακρίνονται ανάλογα με την αιτιολογία τους

1) Σε γενετικής αιτιολογίας

Αυτές οφείλονται σε μεταλλαγμένο γονίδιο. Σε αυτή την κατηγορία κατατάσσεται:
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (χαρακτηρίζεται από παθολογική υπερτροφία των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας διάχυτη ή τμηματική, που δεν οφείλεται σε κάποια άλλη αιτία, δηλ δεν οφείλεται σε υπέρταση, ή στένωση αορτικής βαλβίδας. Υπάρχει μετάλλαξη σε γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη του μυοκαρδιακού κυττάρου, κληρονομικότητα επικρατής αυτοσωματική και παθολογοανατομικά χαρακτηρίζεται από διαταραχή της αρχιτεκτονικής των μυοϊνιδίων).

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (arrhythmogenic cardiomyopathy) ή αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, γονιδιακή νόσος με αντικατάσταση μέρους του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας (σπανιώτερα και μέρους του μυοκαρδίου της αριστ. κοιλίας ) από ινολιπώδη ιστό.

Το μη συμπαγές μυοκάρδιο ή σπογγώδης μυοκαρδιοπάθεια (γονιδιακή νόσος που χαρακτηρίζεται από σπογγώδη υφή σε περιοχή του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας, ιδιαίτερα την κορυφή).

Μυοκαρδιοπάθεια από νόσους συσσώρευσης γλυκογόνου πχ νόσος του Danon.

Νόσοι των καναλιών ιόντων (καναλοπάθειες) όπως το συγγενές σύνδρομο μακρού QT, το σύνδρομο βραχέος QT, το σύνδρομο Brugada, η κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT)

2) Μυοκαρδιοπάθειες μικτής αιτιολογίας (με ποικίλη αιτιολογία επίκτητη ή γενετική)

Εδώ υπάγονται

Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια, που ορίζεται από την ύπαρξη διάτασης (αυξημένος τελοδιαστολικός και τελοσυστολικός όγκος) της αριστερής κοιλίας, με ελαττωμένη συστολική λειτουργία (ελαττωμένο κλάσμα εξώθησης) και από αιτιολογικής πλευράς μπορεί να είναι επίκτητη, γενετικής αιτιολογίας, ή ιδιοπαθής.

και
Η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της διαστολικής λειτουργίας του μυοκαρδίου με συνήθως φυσιολογικές ή σχεδόν φυσιολογικές διαστάσεις των κοιλιών και φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό κλάσμα εξώθησης, αλλά αυξημένη πίεση πλήρωσης της μίας ή και των δύο κοιλιών.

3) Μυοκαρδιοπάθειες καθαρά επίκτητης αιτιολογίας, όπως:

Οφειλόμενη σε μυοκαρδίτιδα, δηλαδή φλεγμονώδη διεργασία στο μυοκάρδιο από προσβολή του από λοιμώδη ή ανοσολογικά αίτια

Μυοκαρδιοπάθεια από έντονη ψυχολογική φόρτιση (μυοκαρδιοπάθεια Tako-Tsubo) που παρατηρείται συχνότερα σε ηλικιωμένες γυναίκες μετά από ένα γεγονός που προκάλεσε πολύ έντονη ψυχική φόρτιση και χαρακτηρίζεται από αναστρέψιμη συστολική δυσλειτουργία των κορυφαίων τμημάτων της αριστερής κοιλίας.

Μυοκαρδιοπάθεια της κυήσεως ή μετά τον τοκετό, ή περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια: (Κλινική και υπερηχογραφική εικόνα παρόμοια με της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας, δηλ. καρδιακή ανεπάρκεια οφειλόμενη σε ελαττωμένη συσταλτικότητα της αριστερής κοιλίας. Εμφανίζεται στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ή εντός πενταμήνου μετά τον τοκετό. Για αυτή τη μυοκαρδιοπάθεια έχει βρεθεί ότι η ορμόνη προλακτίνη συμμετέχει στον παθογενετικό της μηχανισμό και έχει τεκμηριωθεί όφελος από τη χορήγηση του φαρμάκου βρωμοκρυπτίνη που ανταγωνίζεται τη δράση της προλακτίνης).

Μυοκαρδιοπάθεια οφειλόμενη σε ταχυκαρδία. (Συστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας που οφείλεται σε παρατεταμένες περιόδους υπερκοιλιακής ή κοιλιακής ταχυκαρδίας).

Μυοκαρδιοπάθεια σε νεογνά μητέρων με ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη.

 

Διατατική μυοκαρδιοπάθεια

Χαρακτηρίζεται από ελαττωμένη συστολική λειτουργία και διάταση της αριστερής κοιλίας, ή και των δύο κοιλιών. Ο βαθμός της συστολικής δυσλειτουργίας ποικίλλει, ενώ ποικίλλει και η βαρύτητα των συμπτωμάτων και η αιτιολογία. Αποτελεί το τελικό αποτέλεσμα των παθοφυσιολογικών διαταραχών που προκαλεί μία σοβαρή μυοκαρδιακή βλάβη οφειλόμενη στην επίδραση ποικίλλων παραγόντων γενετικών, λοιμωδών, τοξικών, ανοσολογικών ή μεταβολικών. Μπορεί να υπάρχει ασυμπτωματική συστολική δυσλειτουργία και διάταση της αριστερής κοιλίας. Όταν οι αντιροπιστικοί μηχανισμοί δεν επιτυγχάνουν να συμβάλλουν στη διατήρηση επαρκούς καρδιακής παροχής με φυσιολογικές, ή σχετικά ανεκτές πιέσεις πλήρωσης της αριστερής κοιλίας, τότε εμφανίζεται η συμπτωματολογία της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας. Σπάνια μπορεί να υπάρχει αξιόλογη διαταραχή της συσταλτικότητας με ελάχιστη διάταση της αριστερής κοιλίας.

Η κατάσταση συνήθως εμφανίζει προοδευτικό χαρακτήρα με σταδιακή επιδείνωση της συστολικής λειτουργίας και της διάτασης της αριστερής κοιλίας, που οδηγεί σε επιδείνωση της καρδιακής ανεπάρκειας. Όμως, η βαρύτητα των συμπτωμάτων και η χρονική πορεία της επιδείνωσης ποικίλλουν σημαντικά. Επιπλοκές που είναι δυνατόν να εμφανισθούν: αρρυθμίες υπερκοιλιακές ή κοιλιακές, διαταραχές αγωγής, θρομβοεμβολικά επεισόδια, αιφνίδιος καρδιακός θάνατος, θάνατος από βαριά καρδιακή ανεπάρκεια.

Η συχνότητα (επίπτωση) της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας είναι 5-8 ανά 100.000 πληθυσμού και είναι συχνότερη στους άνδρες από ότι στις γυναίκες.

Αιτιολογία:

Κληρονομική (γονιδιακή)

Δευτεροπαθής, οφειλόμενη στην επίδραση άλλης καρδιακής νόσου, όπως ισχαιμία, υπέρταση, σοβαρή βαλβιδική νόσος, παρατεταμένη ταχυκαρδία.

Λοιμώδους αιτιολογίας μετά από μυοκαρδίτιδα (από ιούς, ρικέτσιες, βακτήρια, παράσιτα). Σε αυτή την κατηγορία υπάγεται και νόσος του Lyme.

Ενδοκρινικής και μεταβολικής αιτιολογίας: σακχαρώδης διαβήτης, υπερθυρεοειδισμός, υποθυρεοειδισμός, υποπαραθυρεοειδισμός, υπερπαραθυρεοειδισμός, μεγαλακρία, χρονικά παρατεταμένη σοβαρή ηλεκτρολυτική διαταραχή (καλίου, φωσφορικών, μαγνησίου).

Από επίδραση τοξικών ουσιών: φάρμακα, κατάχρηση αλκοόλης, βαρέα μέταλλα,

Διηθητικές νόσοι του μυοκαρδίου: αιμοχρωμάτωση, αμυλοείδωση, γλυκογονιάσεις (νόσοι εναποθήκευσης γλυκογόνου), σαρκοείδωση (διήθηση από κοκκιώματα). Οι περισσότερες από τις διηθητικές νόσους εκδηλώνονται κυρίως με κλινική εικόνα περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας, ενώ μπορούν να εμφανίσουν διατατική μυοκαρδιοπάθεια  στα τελικά στάδια.

Κάποιες χρόνιες μορφές αναιμίας, όπως η ομόζυγη (μείζων) μεσογειακή αναιμία και η σιδηροβλαστική αναιμία
Χρόνιες ηπατικές νόσοι.

Ανοσολογικής αιτιολογίας: αντίδραση απόρριψης μοσχεύματος μετά από μεταμόσχευση καρδιάς, Oρονοσία, αυτοάνοσες νόσοι κολλαγόνου (αγγειίτιδες)

Διαταραχές θρέψης (έλλειψης θρεπτικών συστατικών): έλλειψη θειαμίνης (νόσος beriberi), έλλειψη πρωτεϊνών, σοβαρός υποσιτισμός.

Από επίδραση φυσικών παραγόντων: ιονίζουσα ακτινοβολία, σόκ ηλεκτρικού ρεύματος, ακραίες θερμοκρασίες.

Νευρομυϊκές παθήσεις: μυϊκή δυστροφία του Erb, μυϊκή δυστροφία του Duchenne, μυοτονική δυστροφία, αταξία του Friedreich.

Μυοκαρδιοπάθεια της κυήσεως και της λοχείας

Μυοκαρδιοπάθεια της μεγάλης ηλικίας

Νόσος του Whipple

Ιδιοπαθής διατατική μυοκαρδιοπάθεια (χωρίς διευκρινισμένη αιτία). Κάποιες από αυτές τις περιπτώσεις οφείλονται σε γνωστές αιτίες, πχ ιογενής μυοκαρδίτιδα, ή επίδραση τοξινών, οι οποίες δεν κατέστη δυνατό να διευκρινισθούν στο συγκεκριμένο ασθενή.

 

 

Συμπτώματα της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας:
Συνήθως συμπτώματα ανεπάρκειας της αριστερής κοιλίας (δύσπνοια προσπαθείας, παροξυσμική νυκτερινή δύσπνοια, ορθόπνοια, λόγω αυξημένης πίεσης στις πνευμονικές φλέβες).  Επίσης, συχνά είναι τα συμπτώματα εξαιτίας ελάττωσης της καρδιακής παροχής ( εύκολη κόπωση, αδυναμία). Συμπτώματα και σημεία δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας  (οίδημα, ασκίτης,επώδυνη ηπατομεγαλία) παρουσιάζονται πιο όψιμα και είναι επιβαρυντικά για την πρόγνωση. Σε λίγους ασθενείς μπορεί να υπάρχουν θωρακικά άλγη (που αποδίδονται σε υπενδοκάρδια ισχαιμία, λόγω της αποδεδειγμένης μείωσης της αγγειοδιασταλτικής ικανότητας της στεφανιαίας μικροκυκλοφορίας στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια, παρά τις αγγειογραφικά φυσιολογικές στεφανιαίες αρτηρίες).

Το ΗΚΓ σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια:
Συχνά ευρήματα: φλεβοκομβική ταχυκαρδία, υπερκοιλιακές ή κοιλιακές αρρυθμίες, διαταραχές στα ST και T, διαταραχές της ενδοκοιλιακής αγωγής που προκαλούν αύξηση του εύρους του συμπλέγματος QRS (συχνότερα αποκλεισμός του αριστερού σκέλους). Κάποιες φορές κύματα R ελαττωμένου ύψους, ενώ λιγότερο συχνά κύματα Q στις προκάρδιες απαγωγές, λόγω ίνωσης στο μυοκάρδιο της αριστερής κοιλίας (χωρίς να υπάρχει έμφραγμα ή στεφανιαία νόσος).

Στην περιπατητική καταγραφή του ΗΚΓ (Holter) συχνά παρατηρείται μεγάλος αριθμός έκτακτων κοιλιακών συστολών, μεμονωμένων ή κατά ζεύγη, ενώ συχνή είναι και η ανεύρεση ριπών μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας. Οι συχνές ή σύνθετες κοιλιακές αρρυθμίες επιβαρύνουν την πρόγνωση, επειδή υποδηλώνουν μεγαλύτερη μυοκαρδιακή βλάβη και μεγαλύτερη πιθανότητα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου χωρίς απαραίτητα να αποτελούν την αιτία ή τον εκλυτικό παράγοντα του αιφνίδιου θανάτου.

Ακτινογραφία θώρακα: Μεγαλοκαρδία, εικόνα πνευμονικής αγγειακής συμφόρησης

Το υπερηχογράφημα σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια:
Διάταση και ελαττωμένη συσταλτικότητα της αριστερής ή και της δεξιάς κοιλίας, συχνά διάταση του αριστερού κόλπου. Προσδιορίζεται το κλάσμα εξώθησης και ελέγχεται αν υπάρχει ανεπάρκεια των κολποκοιλιακών βαλβίδων και η βαρύτητα αυτής. Στην εξέταση Doppler της διαμιτροειδικής ροής, ενδεχόμενη ανεύρεση περιοριστικού προτύπου αποτελεί δυσμενές προγνωστικό σημείο.

Εξετάσεις αίματος:
Σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια συνήθως απαιτείται ο εξής έλεγχος: γενική εξέταση αίματος, εξετάσεις νεφρικής λειτουργίας (ουρία, κρεατινίνη), ηλεκτρολύτες (νάτριο, κάλιο, ασβέστιο, μαγνήσιο), TSH (για έλεγχο διαταραχών του θυρεοειδή), ενώ συνιστάται σε περιπτώσεις κλινικής υποψίας ή όταν δεν έχει διευκρινισθεί το αίτιο να γίνεται και έλεγχος για ρευματικά νοσήματα ( ΤΚΕ, ANA), για αιμοχρωμάτωση (σίδηρος, φερριτίνη, σιδηροδεσμευτική ικανότητα ορού, κορεσμός τρανσφερίνης) και για αντισώματα έναντι του ιού HIV.

Τα επίπεδα νατριοουρητικού πεπτιδίου (BNP ή pro- BNP) μπορεί να φανούν χρήσιμα ως δείκτης σχετιζόμενος με την καρδιακή ανεπάρκεια και ως προγνωστικός δείκτης.

Θεραπεία διατατικής μυοκαρδιοπάθειας
Φάρμακα πρώτης γραμμής είναι τα διουρητικά, οι α-ΜΕΑ ή οι αναστολείς υποδοχέων αγγειοτασίνης και οι β-αναστολείς (με έναρξη σε χαμηλές δόσεις και σταδιακή αύξηση της δόσης). Φάρμακα δεύτερης γραμμής που μπορούν να προστεθούν στην αγωγή είναι οι ανταγωνιστές των υποδοχέων της αλδοστερόνης (σπιρονολακτόνη, επλερενόνη) και τρίτης γραμμής η διγοξίνη.

Τελευταίες έρευνες εδειξαν όφελος ορισμένων αντιδιαβητικών φαρμάκων στην επιβίωση ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια ανεξάρτητα εάν έχουν διαβήτη ή όχι.